據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前部分晚期惡性腫瘤，患者五年的生存率不到20%，但如果能夠早期預(yù)防、早期發(fā)現(xiàn)、早期治療，患者5年的生存率可高達(dá)80%，如何早期預(yù)防？2013年“安吉麗娜朱莉因檢測(cè)確認(rèn)攜帶BRCA1基因的突變，決定切除雙側(cè)乳腺，這一舉動(dòng)引發(fā)了民眾對(duì)基因檢測(cè)關(guān)注熱潮。”基因檢測(cè)可應(yīng)用于腫瘤和遺傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，基因的檢測(cè)結(jié)果給臨床醫(yī)生的診斷和用藥給予很大幫助。

1 基因檢測(cè)“挖”出疾病易感基因

“人體內(nèi)一些基因型的存在，會(huì)增加患某些疾病的風(fēng)險(xiǎn)，這種基因就叫疾病易感基因。通過(guò)基因檢測(cè)，可以了解個(gè)體的基因缺陷，找出疾病易感基因，提前按照科學(xué)的健康評(píng)估制定最佳的保健方法和生活方式，從而最大程度避免和預(yù)防重大疾病的發(fā)生。”針對(duì)易感基因，進(jìn)行有針對(duì)性的體檢和健康管理，可以更大程度地對(duì)疾病進(jìn)行預(yù)防、對(duì)個(gè)體進(jìn)行保護(hù)，如一個(gè)人的基因檢測(cè)顯示存在腫瘤易感基因的基因型，那么在未來(lái)的健康體檢中就應(yīng)該加強(qiáng)腫瘤篩查及相關(guān)指標(biāo)的檢查。

據(jù)了解基因檢測(cè)是對(duì)人體的遺傳物質(zhì)DNA進(jìn)行檢測(cè)，因此可以在疾病癥狀出現(xiàn)前幾年甚至是幾十年預(yù)測(cè)、評(píng)估疾病風(fēng)險(xiǎn)。

2 有患癌家族史的人可進(jìn)行癌癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)

“并不鼓勵(lì)所有的人來(lái)進(jìn)行基因測(cè)序，但是如有腫瘤家族史，直系親屬中有二位或以上的人患同種腫瘤或同種腫瘤，建議可進(jìn)行相應(yīng)的遺傳性腫瘤的基因檢測(cè)，以進(jìn)行確診及評(píng)估整個(gè)家系罹患腫瘤風(fēng)險(xiǎn)。”通過(guò)測(cè)定已知的與某種疾病相關(guān)的基因序列，來(lái)推斷其未來(lái)罹患該種疾病的概率。

此外，卵巢癌、胃癌、結(jié)直腸癌、鼻咽癌，神經(jīng)母細(xì)胞瘤、兒童性腫瘤等這些腫瘤部分人群具有較為明顯遺傳易感性，適合基因檢測(cè)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。

3 基因檢測(cè)鑒別患者是否適合靶向藥物

靶向藥物的出現(xiàn)，讓許多腫瘤患者的生存率得到明顯提高，而其主要是作用于患者體內(nèi)變異基因，基因檢測(cè)，通過(guò)測(cè)定某些特定的基因（例如：肺癌的EGFR突變和腸癌的KRAS突變），確定靶向藥物靶點(diǎn)，在一系列的藥物或治療方案中找到對(duì)特定患者最為有效的藥物或方案，避免腫瘤患者過(guò)度用藥，從而實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)治療，這對(duì)提高生活質(zhì)量以及改善預(yù)后都有非常重要的意義。

4 呼吁基因檢測(cè)納入醫(yī)療保險(xiǎn)

無(wú)疑，基因檢測(cè)將會(huì)在以后的醫(yī)學(xué)診斷治療中扮演越來(lái)越重要的“角色”，針對(duì)惡性腫瘤提前進(jìn)行“風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估”會(huì)為患者后續(xù)的治療省下大筆費(fèi)用，也能緩解緊缺的醫(yī)療資源。腫瘤防治要資源前移，以“防”為主。呼吁將健康人群的防癌體檢費(fèi)用和臨床意義明確的腫瘤易感基因檢測(cè)篩查納入醫(yī)保報(bào)銷范圍，以提高癌癥的早期發(fā)現(xiàn)和早期治愈率。”這樣可以讓更多人及早治療，既有利于健康，也能節(jié)省寶貴的醫(yī)療資源。”